Benessere: le anomalie cromosomiche in gravidanza: tipi e cause
Come riporta il sito almares.it, le anomalie cromosomiche rappresentano una delle principali preoccupazioni durante la gravidanza.
Queste infatti possono influire significativamente sulla salute e sullo sviluppo del feto.
Le anomalie cromosomiche si dividono in 2 principali categorie:
- anomalie numeriche
- anomalie strutturali
Le anomalie numeriche si verificano quando c’è un numero anomalo di cromosomi.
Le anomalie strutturali coinvolgono cambiamenti nella struttura di uno o più cromosomi.
Le anomalie strutturali possono essere ulteriormente suddivise in bilanciate e non bilanciate.
Anomalie cromosomiche numeriche
I cromosomi sono le strutture che, all’interno delle cellule, contengono il materiale genetico.
Ogni persona possiede 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie.
Le anomalie cromosomiche numeriche sono le più comuni e includono:
Sindrome di Down (Trisomia 21)
La Sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica numerica, causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21.
Questa condizione porta a ritardo mentale, caratteristiche fisiche distintive e un aumento del rischio di malattie congenite.
Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
La Sindrome di Edwards è una grave condizione dovuta a un cromosoma 18 in più.
I neonati affetti presentano gravi ritardi nello sviluppo mentale e fisico e spesso malformazioni congenite multiple.
La maggior parte dei bambini con questa sindrome non sopravvive oltre il primo anno di vita.
Sindrome di Patau (Trisomia 13)
La Sindrome di Patau, causata da un cromosoma 13 in più, comporta gravi disabilità fisiche e mentali.
Inclusi difetti cardiaci, anomalie cerebrali e malformazioni facciali.
La prognosi è generalmente infausta, con molti bambini che non sopravvivono oltre i primi mesi di vita.
Sindrome di Turner (Monosomia X)
La Sindrome di Turner colpisce solo le femmine ed è dovuta all’assenza parziale o totale di uno dei 2 cromosomi X.
Le donne con questa sindrome presentano una serie di caratteristiche fisiche come statura bassa e infertilità.
Oltre a possibili problemi di salute come malformazioni cardiache.
Sindrome di Klinefelter (XXY)
La Sindrome di Klinefelter colpisce i maschi che possiedono un cromosoma X extra.
Questa condizione può causare infertilità e ridotto sviluppo dei caratteri sessuali secondari.
Talvolta difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali.
Trisomia X (XXX)
Le femmine con Trisomia X hanno un cromosoma X in più.
La maggior parte delle donne con questa condizione ha un aspetto fisico normale e può non presentare sintomi significativi.
Ma alcune possono avere difficoltà di apprendimento, problemi di coordinazione e ritardi nello sviluppo del linguaggio.
Sindrome di Jacobs (XYY)
I maschi con Sindrome di Jacobs hanno un cromosoma Y in più.
Questa condizione è generalmente meno evidente rispetto ad altre anomalie cromosomiche e molti individui vivono senza sintomi evidenti.
Tuttavia, alcuni possono presentare alti livelli di testosterone, maggiore altezza e possibili difficoltà di apprendimento
Anomalie cromosomiche strutturali
Le anomalie strutturali coinvolgono invece cambiamenti nella struttura dei cromosomi.
Queste possono essere bilanciate o non bilanciate.
Anomalie strutturali bilanciate
Si verificano quando il materiale genetico viene scambiato tra i cromosomi senza perdita o guadagno di informazioni genetiche.
Le persone con queste anomalie possono essere asintomatiche.
Hanno però un rischio aumentato di avere figli con anomalie cromosomiche non bilanciate.
- Traslocazione reciproca: scambio di segmenti tra 2 cromosomi non omologhi
- Inversione: rottura di un cromosoma in 2 punti e inversione del segmento intermedio
Anomalie strutturali non bilanciate
Le anomalie non bilanciate comportano una perdita o un guadagno di materiale genetico, il che può portare a malattie genetiche gravi.
- Delezione: perdita di un segmento cromosomico, che può causare sindromi come la sindrome da delezione 5p (o sindrome Cri-du-Chat)
- Duplicazione: presenza di una copia extra di un segmento cromosomico, che può portare a ritardi nello sviluppo e disabilità varie
Le cause delle anomalie cromosomiche
Le anomalie cromosomiche possono essere causate da diversi fattori, spesso legati a errori che si verificano durante la divisione cellulare.
Ecco le principali cause:
- Errori di divisione cellulare: durante la meiosi, il processo di divisione cellulare che produce le cellule sessuali (spermatozoi e ovuli)
- Invecchiamento materno: le donne oltre i 35 anni hanno un rischio maggiore di avere bambini con anomalie cromosomiche, in particolare la Sindrome di Down, a causa di un aumento della probabilità di errori meiotici con l’età
- Fattori genetici: in alcuni casi, le anomalie cromosomiche possono essere ereditarie. Ad esempio, una traslocazione può essere trasmessa dai genitori ai figli, aumentando il rischio di anomalie cromosomiche nelle generazioni successive
- Esposizione a sostanze tossiche: radiazioni, sostanze chimiche o infezioni durante la gravidanza possono aumentare il rischio di anomalie cromosomiche. Alcune sostanze, come l’alcol e il fumo, sono particolarmente dannose e possono influenzare negativamente lo sviluppo del feto
- Problemi durante la fertilizzazione: la fecondazione di un ovulo da parte di uno spermatozoo con un numero anomalo di cromosomi può portare a un embrione con un’anomalia cromosomica
(Fonte: almares.it)
(© The Parallel Vision ⚭ _ Redazione)
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